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我中心發(fā)現(xiàn)一例新的cisAB型基因突變

作者:江蘇省血液中心   來源:江蘇省血液中心    發(fā)布時(shí)間:2010-12-09 10:31   點(diǎn)擊率:4654    字體大小:【

 

    日前,我中心輸血研究室接到一例因正反定型結(jié)果不一致而無法確定血型的獻(xiàn)血者標(biāo)本,經(jīng)血型分析發(fā)現(xiàn):該標(biāo)本為罕見的cisAB型,是AB型的一個(gè)稀有型,在人群中的發(fā)生頻率在58萬分之一至17萬分之一。采用PCR-SSP分型法作進(jìn)一步血型分析后,該標(biāo)本被確定為cisAB中的01型。進(jìn)一步采用DNA基因測序方法進(jìn)行測序后,確認(rèn)該獻(xiàn)血者的血型基因型為cisAB01型與O01型雜合,同時(shí)發(fā)現(xiàn)該標(biāo)本不僅有cisAB01型的467C>T和803G>C 的典型變異,還有724C>T的突變。該突變?cè)趪H上首次被發(fā)現(xiàn),它的臨床意義還有待進(jìn)一步研究。

 
                                                 ( 劉衍春)
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